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在人类疾病和进化的灵长类特有的节段性重复被认为是重要的。无法区分等位基因和重复序列重叠,妨碍了他们的特性,以及我们的基因组的组装和注释。我们开发了一个在内的全基因组鸟枪序列的克隆比例过高的水平,即每个公共序列分析的方法。这个测试能够检测到重复超过15个碱基,不论副本的数量,位置,或高序列相似性较大。我们映射了169名大区,两侧是高度相似的重复。二十四个基因组不稳定的这些热点已与遗传性疾病。我们的分析表明,近段重复的高度非随机染色体和基因的分布,在扩大蛋白质多样性的可能作用

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灵长类动物的特定分组重复也被认为是重要的人类疾病和演变过程。 在无法区分allelic和重复序列重叠,妨碍了其特性以及大会和注释我们的基因组。 我们开发了一个方法,即在每个公共序列的克隆一级的分析是在一个整体比例失调的基因组序列鸟枪。

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大主教具体分装式复制被认为重要在人的疾病和演变。 无能区别在allelic和复制序列交叠之间阻碍了他们的描述特性并且我们的染色体的装配和注释。 我们开发了一个方法,藉以每个公开序列在完全染色体猎枪序列之内被分析在克隆水平为overrepresentation。 这个测试有能力查出复制大于15 kilobases不问复制号码、地点或者高序列相似性。 我们映射了高度相似的复制侧的169个大地区。 二十四genomic不稳定这些热点同遗传病联系在一起。 我们的分析表明最近分装式复制的高度非随机染色体和遗传因子的发行,以在扩展蛋白质变化的一个可能的角色
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